在一項新的研究中,來自奧地利科學院分子醫學研究中心的研究人員報道了一種新發現的機制,通過這種機制,RAS蛋白的活性和定位受到調節。
在人類基因組的2.3萬多個基因中,僅少數基因在信號轉導和生長調節中起著非常重要的作用。其中,三個編碼RAS蛋白的基因(KRAS, NRAS, HRAS)特別重要,這是因為它們在25%以上的人類癌癥中發生突變,這些發生突變的RAS蛋白在癌癥信號轉導中起著至關重要作用。圍繞RAS基因產物的過程也涉及多種罕見的人類發育障礙,它們被稱為RAS蛋白病(RASopathy)。RAS蛋白是在生長和腫瘤發生中起著至關重要作用的調節因子,反過來,RAS蛋白的每個調節因子對癌癥和各種人類疾病來說是非常重要的。
由于對識別造血系統特定類型癌癥中藥物反應的潛在遺傳決定因素感興趣,這些研究人員如今報道LZTR1基因與RAS之間存在機制上的關聯性,其中人們之前就已知LZTR1基因與多種罕見疾病和罕見癌癥存在關聯。
這些發現提供了一種信號通路的一種新的關鍵調節因子,而這種信號通路是生物學中得到最好研究的信號通路之一。因此,它代表著一個重大進步。這項研究不僅為對一種至關重要的生長促進蛋白進行調節提供了新的見解和細節,而且還為非常多的病理狀態(從不同類型的腦癌和兒童癌癥到努南綜合征等發育障礙)提供了分子解釋。
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